高胱胺酸尿症

高胱胺酸尿症

高胱胺酸尿症之病因及症狀

　　高胱胺酸尿症（homocystinuria）是另外一種體染色體隱性遺傳的胺基酸代謝異常疾病。主要是由於「胱硫醚合成酵素」（cystathionine-B-synthase）的功能缺乏，造成高半胱胺酸（homocysteine）合成胱胺酸（cystine；Cys）的過程中發生機障，在體內堆積甲硫胺酸（methionine；Met）、高胱胺酸（homocystine；Hcy）、高半胱胺酸及複合雙硫化合物（Mix disulfide）等異常代謝產物。該病在美白人的發生率約為二十萬分之一，臺灣地區的發生率可能更低一些。患者會由尿液中排出大量的高胱胺酸，如未及早治療，會有智能不足、骨骼畸型、眼球水晶體脫位、心臟血管疾病及血栓等臨床症狀。

高胱胺酸尿症之治療方式

　　　　有部分的高胱胺酸的患者，在服用高劑量的維生素B6（VitB6）之後，血中的甲硫胺酸及尿中高胱胺酸會降低。又有研究報告口服甜菜鹼(betain)可將高胱胺酸轉變成甲硫胺酸。如果患者對於維生素B6有反應，治療方式以口服維生素B6，並合併維生素B12、葉酸（folic acid）及甜菜鹼之補充。如果患者當維生素B6加到1000mg/day時仍無反應時，應開始以低甲硫胺酸飲食進行飲食控制治療，並補充胱胺酸和服用甜菜鹼。應定期監偵血中甲硫胺酸及尿中高胱胺酸，並會診眼科和心臟血管科，以了解控制之療效。一般說來，若為飲食控制型的個案，預後不是很理想。若早期發現早期治療，智能方面尚佳，眼睛的病變則較難避免，控制的愈嚴謹，後遺症的程度也愈輕。

高胱胺酸尿症之篩檢及診斷

　　新生兒篩檢方法是測定濾紙血片檢體中甲硫胺酸的含量，當濃度高於1mg/dL blood 時應進一步複查，甲硫胺酸濃度若有持續上升之現象，即應進行確認診斷。確認診斷除了小兒專科醫師的臨床評估之外，實驗室的確認方法為分析血液及尿液中相關胺基酸的含量，或直接測定表皮細胞中「胱硫醚合成酵素」的活性。

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