楓漿尿病

楓漿尿病

楓漿尿病之病因及症狀

　　楓漿尿病（Maple syrup urine disease；MSUD）也是一種體染色體隱性遺傳的胺基酸代謝異常疾病。主要是由於粒腺體中「支鏈酮酸去氫酵素」（Branched chain x-keto acid dehydrogenase；BCKD）的功能發生機障，而導致白胺酸（Leucine；Leu）、異白胺酸（Isoleucine；Ile）及頡胺酸（Valine；Val）等支鏈胺基酸（BCAA）的堆積。病患血中白胺酸濃度會增加20-40倍，異白胺酸及頡胺酸濃度約增加5-10倍。也由於患者體內存有異白胺酸的酮酸衍生物，尿中有楓漿蜜糖的味道，因而命名為楓漿尿病。歐洲白人發生率約為十二萬分之一，國內發生率不明，但在臨床上有發現數名個案。典型（Classic）的MSUD病患，大約在出生後4-7天即出現異常症狀，如食慾降低及煩燥不安等。若未能及時治療，則會開始嘔吐、全身肌肉緊張或肌無力、代謝性酸中毒、昏迷、抽搐而至死亡。有部分病患對服用維生素B1（VitB1）有反應，血中白胺酸、異白胺酸及頡胺酸會降低，此種病患的症狀也較典型為輕，發病較晚；未治療會因為反覆的運動失調造成神精運動性遲緩。

楓漿尿病的治療方式

　　MSUD的治療方法是先口服5-20mg/kg/day（最高500mg/day）維生素B1，觀察病患血中的白胺酸、異白胺酸及頡胺酸是否有反應而降低，再依降低的程度來配合低支鏈胺基酸飲食治療。若對維生素B1無反應，則完全以低支鏈胺基酸飲食治療方法。應定期監偵血中支鏈胺基酸及尿中酮酸，以便適時調整飲食。

楓漿尿病的確認及診斷

　　新生兒篩檢方法是測定濾紙血片檢中白胺酸的含量，當濃度高於2mg/dL blood 時應進一步複查，白胺酸濃度若超過4mg/dL，即應緊急進行轉介確認診斷。實驗室的確認方法為分析血液中相關胺基酸的含量及尿液中相關胺基酸衍生的異常有機酸含量，或直接測定表皮細胞或白血球中「支鏈酮酸去氫酵素」的活性。

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