半乳糖血症

半乳糖血症

一、半乳糖血症之形成原因及症狀

　　　　半乳糖血症(galactosemia)是一種體染色體隱性遺傳的醣類代謝異常疾病
　　。由於半乳糖(galactose)轉變成葡萄糖(glucose)的代謝途徑發生機障，導致體
　　內半乳糖的堆積。目前已知有三種酵素缺乏會造成此代謝機障：半乳糖激
　　素(galactokinase)、半乳糖-1-磷酸尿甘醯轉移酵素(galactose-1-phosphate
　　uridyltransferase)及尿甘二磷酸半乳糖-4-表異構酵素(UDP galactose-4-epimerase)。
　　其中以半乳糖-1-磷酸尿甘醯轉移酵素缺乏最為常見。此疾病歐美白人約為十萬
　　分之一，國人的發生率可能更低。半乳糖-1-磷酸尿甘醯轉移酵素缺乏的患者，
　　於出生時無異狀，餵乳數天後發生嚴重吐奶、呈昏睡狀，之後會有肝脾腫大、
　　黃疸，嚴重的病歷會因血液感染而死亡。症狀較輕而存活的個案，會有生長發
　　育及智能的障礙、白內障及肝硬化等症狀。半乳糖激素缺乏型患者大多屬於臨
　　床症狀較輕的病例。尿甘二磷酸半乳糖-4-表異構效素遺症的報告，乃建議該型
　　可能仍應治療。

二、半乳糖血症的治療

　　　　半乳糖血症的治療一般是以不含半乳糖食物進行飲食控制治療，如母乳
　　、牛乳、乳製食品、動物內臟等均應禁食。嬰兒可用豆奶（例如新素美、愛
　　心美、AL 110等）替代牛、母乳餵食。應定期監偵血中半乳糖及半乳糖-1-磷
　　酸鹽(galactose-1-phosphate)之含量，並會診眼科；國外有的單位監偵尿液中乙
　　基半乳糖(galactitol)含量。近年來國外有文獻報告，單靠飲食限制半乳糖攝取
　　的治療法，對於典型半乳糖血症(galactose-1-phosphateuridyl-transferase 缺乏)
　　患者雖可預防新生兒期的急性症狀，但是在成長後約有一半的患者會有卵巢
　　功能早期喪失(女性)、語言障礙、運動神經失調及學習方面的問題。因而推
　　斷可能需要其他的療法補助(例如：補充Uridine)，目前尚在研究中。

三、半乳糖血症的篩檢及診斷

　　　　新生兒篩檢方法是測定濾紙血片檢體中半乳糖及半乳糖-1-磷酸鹽的總含
　　量，當濃度高於8 mg/dL blood時，應分別定量篩檢檢體中半乳糖及半乳糖-1-磷
　　酸鹽的濃度。半乳糖濃度若有明顯偏高之現象，應立即電話追蹤個案以確定
　　個案是否已有臨床症狀，有症狀者應先採集複檢血片檢體後立刻治療，之後
　　再進行確認診斷工作。實驗室的確認方法為分析血液中半乳糖及半乳糖-1-磷
　　酸鹽的濃度及定量半乳糖激素或半乳糖-1-磷酸尿甘醯轉移酵素的活性。

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