先天性腎上腺增生

先天性腎上腺增生

一、先天性腎上腺增生的形成原因及症狀

　　　　先天性腎上腺增生(Congenital adrenal hyperplasia；CAH)是一種體染色體
　　隱性遺傳疾病。大多因為缺乏21-羥化酵素(21-hydroxylase)使糖化及礦化類
　　固醇賀爾蒙合成減少，繼而增加腎上皮促素(Adrenocorticotropic hormone；
　　ACTH)的分泌促使合成過多皮質醇(Cortisol)的前驅物，如17-羥化助孕酮
　　(17-hydroxy progesterone；17-0HP)，雄性激素(Androgen)。在臨床上由於酵
　　素缺乏的質與量有所不同而導致各種形式的臨床表徵：

　　　(1)失鈉型(Salt-losing)，大部分在新生兒時期就出現症狀，若疏於診斷，極
　　　　可能因而死於腎上腺機能不全，尤其在男性病例更容易被延誤而錯失治
　　　　療時機

　　　(2)單純型(Sample virilizing)，此類女嬰會有異常性徵，成長後無月經、過度
　　　　男性化、不孕、及發育異常，如未早期發現，生理與心理矯治均甚困難。

二、先天性腎上腺增生的治療方式

　　　　先天性腎上腺增生國外的發生率約在1/5,000～1/15,000左右(某些族的
　　愛斯基摩人高達1/300)，國內之發生率尚不清楚。但根據國內小兒科臨床報
　　告，此類疾病經常在國內病童中發現，顯示國內的發生率應該不會太低。

　　　　早期發現、正確診斷，給予類固醇賀爾蒙(如Cortisol或Cortisone　acetate
　　，F1orinef)補充治療及性徵矯治手術，可期望這些病嬰能有正常之發育與成長。

三、先天性腎上腺增生的確認診斷

　　　　先天性腎上腺增生的新生兒篩檢是以測定血片中17-OHP的含量為篩檢的
　　指標。確認診斷除了臨床評估外應作血液染色體檢查，血中pH值，鉀、鈉離
　　子濃度及相關之皮質類固醇含量。尿液中則應檢查孕三醇(Pregnanetriol)及
　　17-酮類固醇(17-ketosteroid)濃度。

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