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除了前述七種疾病外,尚有數種遺傳性疾病在世界部份地區進行篩檢,下面
則是這些疾病的簡介:
生物素酵素缺乏症:生物素酵素缺乏症(Biotinidase deficiency),國人發生率甚低。
可以口服生物素(Biotin)為治療方法,預後良好。
鐮刀型細胞貧血症:鐮刀型細胞貧血症(Sickle cell anemia),黑種人的發生率相當高
(1/400),國人發生率甚低,目前對患者只能症狀治療。
囊性纖維化症:囊性纖維化症(Cystic fibrosis),白種人較常發生的疾病(1/2,000),國
人發生率甚低。目前對患者也只有症狀治療法,國外正在積極實
驗基因治療法中。
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